Основные симптомы, диагностика и методы лечения при дисплазии соединительной ткани у детей

Общие сведения

Что подразумевают под дисплазией соединительной ткани? Это группа болезней, обусловленная генетически и имеющая разнородную симптоматику, также как и септооптическая дисплазия головного мозга. Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития.

Сегодня известно 14 типов фибриллярного белка (коллагена), являющегося основой для строительства соединительной ткани. Процесс его образования непрост, а потому при мутациях генов может быть нарушен на любом этапе. В результате образуется «неправильный» коллаген.

При серьезных мутациях изменения в органах настолько сильны, что могут быть даже несовместимыми с жизнью либо стать причиной серьезной патологии. Но чаще наследуется один или несколько патологических признаков, например, гипермобильность суставов.

Но предположительно отдельные симптомы либо малые формы болезни при тщательном обследовании можно обнаружить более, чем у 60% считающихся здоровыми, с точки зрения развития СТ, людей.

Основные симптомы, диагностика и методы лечения при дисплазии соединительной ткани у детей

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма.

Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Соединительнотканная дисплазия

Соединительнотканная дисплазия

Патогенез синдрома

Соединительнотканная дисплазия характеризуется таким многообразием клинических проявлений, что кратко описать их или выбрать ведущие симптомы сложно. Поэтому медицинская наука выделила ряд общих признаков, к которым относят слабость, нарушение пищеварения, головные боли и проблемы с дыханием.

  • Кардиальные и бронхолегочные нарушения.
  • Офтальмологические патологии.
  • Аномалии строения, и функционирования скелета и суставов.
  • Изменения системы мочевыведения.
  • Болезни ЖКТ.
  • Репродуктивные нарушения.
  • Иммунологические изменения.
  • Патологии крови.
  • Неврогенные и психические заболевания.

При осмотре пациентов с диагнозом ДСТ позволяют увидеть:

  1. Особенности их конституции: астеническое сложение тела, рост обычно выше среднего, узость в плечах.
  2. Микроаномалии: лопоухость, низкая линия роста волос и т. п.
  3. Аномалии развития скелета, если таковые имеются.
  4. Измененный эпидермальный слой (его истонченность, гемангиомы, сосудистые звездочки или телеэктазии и чрезмерная эластичность) и т. п.

Ярким примером аномалий скелета могут служить деформации грудины и грудной клетки в целом («куриная грудь» или килевая деформация и изменения в виде воронки), искривлениями позвоночника. Часто страдает нога или обе в виде О или Х-деформацией, удлинения, изменением стопы (плоскостопие, удлинение) и т. д.

Характерными для соединительнотканного дефицита признаны симптомы: «заячья губа» и «волчья пасть», нарушение роста зубов и прикуса. Слабость СТ приводит к слабости системы мышц, поддерживающих внутренние органы, и их опущению к кривошее.

Дисплазия сердца

Кардиальные нарушения или синдром соединительнотканной дисплазии сердца – это целая группа синдромальных состояний. Сюда относятся:

  • Аритмии.
  • Сосудистые патологии.
  • Торакодиафрагмальный синдром (камеры миокарда уменьшены из-за диспластических изменений грудной клетки).
  • Нарушение работы и строения клапанного аппарата (всевозможные пролапсы).
  • Дефект МПП (межпредсердной перегородки).

ДСТС часто проявляется чрезмерной подвижностью хорд миокарда, появлением дополнительной хорды, незакрытым овальным окном, истончением стенок самого большого непарного сосуда (аорты), гипертонией.

Дисплазия сердца часто сочетается с патологическими изменениями в системе дыхания (бронхоэктазами, эмфиземой, спонтанными пневмотораксами и т. п.). Она сопровождается и вегетососудистыми расстройствами и мигренью, лабильностью нервной системы, нарушениями речи и энурезом.

Офтальмологические патологии, наиболее характерные для ДСТ, это:

  • Нарушение зрения.
  • Подвывих хрусталика.
  • Астигматизм.
  • Косоглазие.

Болезни системы пищеварения чаще всего выражаются в дивертикулах, грыжах и слабости желудочных сфинктеров.

У женщин диспластические изменения могут стать причиной опущения матки, самоабортов, редкой патологии плаценты – МДП (мезенхимальной дисплазии). У мужчин может наблюдаться криптохиризм. Этим изменения внутренних органов не ограничивается.

Соединительнотканная дисплазия у детей возникает из-за различных мутаций в генах, которые отвечают за синтез и формирование соединительной ткани. Такая ткань имеет довольно сложное гистологическое строение и состоит из:

  • волокон (коллагеновых и эластических);
  • фибробластов (клетки, которые синтезируют такие волокна);
  • межклеточного вещества, сформированного гликопептидами и протеогликанами.

Именно от соотношения количества волокон и межклеточного вещества, а также от пространственной организации их в тканях зависят физические, а иногда и функциональные свойства всех гистологических структур в организме, которые их содержат.

Особую роль дисплазии соединительной ткани отводят при патологии сердечно-сосудистой системы, а в частности сердца. Соединительная ткань формирует его клапаны, а также поверхностные оболочки сосудов. Поэтому изменение ее свойств на фоне генетических мутаций может приводить не только к врожденным порокам сердца, но и синдрому внезапной сердечной смерти у новорожденных.

В большинстве случаев дисплазия соединительной ткани, на первый взгляд, не вызывает у ребенка выраженных симптомов, за исключением избыточной «гибкости» суставов. Но при более детальном обследовании пациента (чаще всего это происходит в период полового созревания) выявляется ряд клинических проявлений, характерных для этой патологии.

В зависимости от тех изменений, которые претерпевает соединительная ткань в органах ребенка, формируются соответствующие патологические процессы. Чаще всего они носят либо скрытый и бессимптомный характер, либо проявляются в качестве тяжелых врожденных нарушений развития органов (пороков).

Обычно сочетание нескольких изменений в организме, ассоциированных с соединительной тканью, подсказывает врачу о наличии синдрома дисплазии.

Это позволяет предполагать у ребенка ряд патологических изменений. Такое подозрение требует дополнительной и детальной диагностики, а в некоторых случаях – и срочного лечения.

Все симптомы, которые развиваются при этой генетически детерминированной патологии, принято объединять в группы в зависимости от системы органов, подвергшейся поражению.

Изменения в генах у каждого конкретного ребенка сугубо индивидуальны, поэтому сложно предсказать развитие каких симптомов будет для него характерно.

Со стороны нервной системы у пациентов могут наблюдаться:

  1. расстройства регуляции сосудистого тонуса (нейроциркуляторная дистония);
  2. эпизоды панических атак;
  3. склонность к астении.

Такие дети обычно быстрее всех устают, у них быстро снижается работоспособность, способность к обучению без видимых на то причин.

Опорно-двигательный аппарат из-за того, что связки и сухожилия не могут обеспечить адекватную стабильность суставов во всем организме, претерпевает наиболее значительные изменения. У ребенка может наблюдаться:

  • склонность к искривлению позвоночного столба, которое сложно поддается коррекции;
  • развитие плоскостопия;
  • астеническое телосложение;
  • деформации грудной клетки;
  • гипермобильность суставов у детей (чрезмерная подвижность – выше той, которая характерна для конкретного суставного соединения).

При дисплазии соединительной ткани чаще всего отмечаются патологии сердечно-сосудистой системы. Такие дети склонны к развитию и формированию:

  • аневризмы артерий в любой части тела (особенно опасны они в головном мозге);
  • варикозного расширения вен конечностей и малого таза.

При соединительнотканной дисплазии довольно часто диагностируется пролапс клапанов в сердце, что ведет к симптоматике нарушения гемодинамики в организме. Может изменяться форма сердца под влиянием как деформации грудной клетки и позвоночника, так и из-за изменений в перикарде или в связи с наличием пороков клапанов.

Слабость стенки бронхов, когда наблюдается бронхолегочная дисплазия у детей, приводит к:

  1. расширению их просвета (формированию бронхоэктазов);
  2. различным формам нарушения вентиляции легочной ткани (обструктивным, рестриктивным или смешанным);
  3. спонтанному пневмотораксу (попадание воздуха в плевральную полость, которое ведет к сжатию легкого), связанному с разрывами бронхоэктазов, например, при физической нагрузке.

Дисплазия почек у детей приводит к опущению органа, а также развитию расширения мочеточника и почечной лоханки, что сопровождается соответствующей симптоматикой.

Клинические проявления дисплазии как у детей, так и у взрослых, могут носить полиморфный характер. К ним относят следующие синдромы и симптомокомплексы:

  1. Неврологические симптомы дисплазии соединительной ткани центрального и периферического характера — мигрени, энурезы, явления вегетососудистой дистонии, нарушения речи у детей.
  2. Нарушение функций сердечно-сосудистой системы – острая сердечно-сосудистая недостаточность, врождённые пороки сердца, пролапсы клапанов, аневризмы крупных сосудов, нарушения сердечного ритма, кардиалгии.
  3. При дисплазии могут быть проблемы во всех системах организмаПатология опорно-двигательной системы – суставов, позвоночника, привычные вывихи и переломы, мышечная слабость, деформации грудной клетки и пр.
  4. Частые заболевания мочеполовой системы, обусловленные слабостью соединительной ткани. В их число входят нефроптоз, аномалии развития почек, дисменореи разного характера, крипторхизм.
  5. Внешние проявления аномального развития человеческого тела – непропорциональность роста и развития тела, бледная и вялая кожа, стрии, гиперпигментации, нарушения строения пальцев и ушных раковин.
  6. Нарушения офтальмологического характера при соединительнотканных дисплазиях – миопия, патология сетчатки глаз, косоглазие, астигматизм, подвывих хрусталика.
  7. Психические нарушения – депрессии, фобические синдромы, панические атаки.
  8. Частые заболевания ЛОР – органов.

Устанавливать диагноз дисплазии на основании имеющихся симптомов может только квалифицированный специалист. В мире разработаны несколько специальных протоколов диагностики и ведения пациентов с дисплазией соединительной ткани.

Очень важно убедиться, что все эти симптомокомплексы не просто сочетание отдельных симптомов, а структурные единицы одного и того же заболевания. Лечить дисплазию следует с учётом всех этих факторов.

Причины

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр. Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Зарядка для суставов ног - Лечение Суставов

Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Основные симптомы, диагностика и методы лечения при дисплазии соединительной ткани у детей

ДСТ у ребенка является мультифакторным заболеванием. Это означает, что для его возникновения на организм должно воздействовать несколько причин одновременно. К основным предрасполагающим факторам относят:

  • Вредные привычки матери во время беременности;
  • Плохое питание;
  • Неблагоприятная экологическая обстановка;
  • Тяжелое течение гестоза беременной женщины;
  • Постоянные стрессы и физические нагрузки;
  • Некоторые инфекционные заболевания женщины во время беременности.

Большое значение имеет наследственный фактор.

Причины

ДСТ представляет собой наследственную болезнь, основанное на мутациях генов, отвечающих за образование волокон. Подобные процессы бывают самыми разнообразными, задействованы могут быть различные гены, что ведёт к аномальному образованию цепей коллагена и эластина, в итоге сформированные ими структуры не способны выдерживать необходимые механические нагрузки.

Симптомы

Такая врождённая патология имеет разрозненную симптоматическую картину с большим количеством признаков.

Внешние симптомы:

  • разболтанные суставы,
  • увеличенная растяжимость кожных покровов,
  • деформирование позвоночника, наличие сколиоза или кифоза,нарушения зрения,
  • деформирование грудины, просвечивающаяся тонка кожа с венозной сеткой на коже,
  • асимметричность лопаток,
  • проблемы с осанкой,
  • быстрое появление синяков,
  • слабые мышцы брюшины,
  • наличие гипотонии мышц,
  • искривлённая или ассиметричная носовая перегородка,
  • нежная кожа,
  • наличие межпозвоночных грыж,
  • проблемы с ростом зубов.

Внутренние признаки формируются с течением лет:

  • наличие дискинезии желчевыводящих путей,
  • опущение внутренних органов,
  • развитие рефлюксной болезни,
  • шум в сердце,
  • частые запоры,
  • наличие геморрагического синдрома, признаками которого являются носовые кровотечения, склонность к образованию гематом  при незначительной травме,
  • пролапс митрального клапана,
  • наличие грыжи Шморля,
  • варикозное расширение вен на ногах,
  • развитие юношеского остеопороза,
  • микротравматический «преходящий» артрит, вегетативная дистония,
  • предрасположенность к частой потере сознания,
  • развитие вертебробазиллярной недостаточности на фоне проблем с шейным отделом позвоночника,
  • гипервозбудимость.

Для того чтобы диагностировать данное заболевание, проводится ряд исследований клинико-генеалогического плана.

Однако кроме этого специалисты с целью уточнения диагноза пользуются следующими методами диагностики.

1. Анализ жалоб больного. Преимущественно дети жалуются на целый ряд симптомов, начиная от вздутия в животе и дисбактериоза, и заканчивая отклонениями, наблюдаемыми в работе органов дыхания, что связано со слабостью бронхов и альвеол.

Что такое дисплазия соединительной ткани и какие у нее симптомы

3. Оценивается подвижная функция суставов, для чего применяются критерии Бейтона. Обычно у пациентов замечена их гипермобильность.

4. Берётся суточный анализ мочи, в которой важным значением обладает определение оксипролина и гликозамингликанов, доказывающих факт разрушения коллагена.

В целом диагностировать данный недуг для опытного специалиста не сложно ,часто достаточно визуального осмотра, чтобы понять, в чём заключается его проблема.

Осложнения

У детей нередко наблюдаются осложнения в виде проблем с работой сердечной мышцы, нарушения зрения, проблемы с суставами.

Больные с имеющимся диагнозом принадлежат к категории психологического риска. В особенности это заметно не в детстве, а с возрастом. Страдающие ДСТ склонны к заниженной самооценке, отличаются низким уровнем притязаний.

На картинке изображен проросший росточек.

Ощущение повышенной тревожности и депрессивное состояние приводит к высокой ранимости пациентов. Косметические особенности во внешнем облике делают больных ДСТ неуверенными в себе, безынициативными, постоянно недовольными тем, что происходит в их жизни, упрекающими себя в любом промахе.

Лечение

При обнаружении симптомов и в случае жалоб ребёнка на плохое самочувствие, быструю утомляемость, необходимо обратиться к врачу. Такой диагноз, как ДСТ, может быть поставлен в условиях клиники.

Что делает врач

Терапия при диагнозе ДСТ проводится комплексно и включает в себя:

  • Медикаментозное лечение, основанные на использовании лекарственных средств, которые помогут активизировать образование коллагенов.
  • Немедикаментозные приёмы, к которым относится оказание психологической помощи, индивидуализацию режима дня, упражнения, входящие в лечебную физкультуру, массаж, проведение физиотерапевтических процедур, иглорефлексотерапии, выбор определённой диеты.

Профилактика

Профилактических мероприятий по ДСТ не существует в принципе, поскольку это врождённое заболевание, обусловленное мутациями на генетическом уровне. Но  правильный образ жизни, здоровое сбалансированное питание и рекомендации врачей могут облегчить состояние ребёнка с таким диагнозом, повысив качество его жизни.

Основной причиной болезни является стойкое изменение генов (мутация), отвечающих за продуцирование фибриллярного белка, необходимых ферментных, углеводно-белковых комплексов либо коферментов. Синтез этого белка кодируется несколькими десятками генов (порядка 40).

К мутагенным факторам, которые приводят к диспластическим явлениям, относят:

  • Осложнения во время вынашивания ребенка.
  • Психоэмоциональное напряжение.
  • Пагубные привычки матери (табакокурение, алкоголизм, наркотическая зависимость).
  • Экологию и производственные вредности.
  • Погрешности рациона (питание фаст-фудом, неполноценное питание, недостаток нутриентов, в частности, магния).

Мутации приводят к трем типам нарушений белковых цепей:

  • Удлинению, или инсерции.
  • Укорочению, то есть к делеции.
  • Точечной мутации (замещению одной из аминокислот).

Любое из этих нарушений влияет на способность соединительной ткани выдерживать механические нагрузки и является причиной изменения качественных характеристик ткани.

Но из поколения в поколение мутации накапливаются, особенно при встрече двух диспластиков, и появляются характерные клинические признаки, которые не ограничиваются внешними дефектами. Патология может затронуть суставно-связочный аппарат и внутренние органы.

Ученые считают, что основной причиной дисплазии соединительной ткани у детей является мутация генов в процессе эмбриогенеза. Чаще всего страдают гены, отвечающие за выработку фибриллярного белка, ферментов, углеводно-белковых комплексов. Спровоцировать «поломку» могут следующие факторы:

  • неправильное питание (высокое содержание красителей в еде, употребление фаст-фудов);
  • токсическое воздействие лекарственных средств и канцерогенов;
  • профвредности;
  • вирусные инфекции;
  • плохая экология.

Врожденная дисплазия у ребенка – это последствия отягощенной наследственности родителей. Если патология регистрируется у обоих партнеров, то риск «поломки» генов возрастает до 80%.

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца формируется по тем же причинам, но проявляется чаще в подростковом возрасте. Это связано с гормональной перестройкой организма, когда увеличивается уровень тестостерона и прогестерона в крови. Иногда подобное нарушение провоцируют болезни щитовидной железы или дефицит солей магния.

Причины возникновения недифференцированной дисплазии соединительной ткани следующие:

  • наследственная предрасположенность;
  • высокий уровень гормонов на 32-40 неделе беременности;
  • воздействие радиации или иных облучений;
  • наличие во время беременности ИППП, особенно вирусных.

В большинстве случаев присутствует мультифакторность формирования болезни.

Диагностический алгоритм при дисплазии

Неблагоприятная окружающая среда и тяжело протекающая беременность могут стать причиной развития болезни у ребенка

Не всегда бывает просто решить, какой врач лечит дисплазию соединительной ткани. Это связано в первую очередь с мультисиндромным течением этого состояния и многообразием его клинических проявлений.

В идеале проводить обследование, определять ведущий синдром и разрабатывать план лечения должен врач-генетик. На сегодняшний день такой специалист доступен далеко не всем, поэтому чаще всего выявление дисплазий «достаётся» врачам-педиатрам.

После того как педиатр изучит ваши жалобы и все записи в амбулаторной карте вашего ребёнка, он подробно побеседует, чтобы уточнить наследственность и семейный анамнез – возможно, случаи дисплазии соединительной ткани имеются в вашей семье.

После того как будет проведён тщательный опрос, специалист тщательно осматривает ребёнка и выявляет у него наличие клинических признаков дисплазии. Далее родителям ребёнка будет рекомендовано по возможности посетить кабинет медицинского генетика.

Классификация

Как должна классифицироваться соединительнотканная дисплазия – это один из самых спорных вопросов в медицине. Единая классификация отсутствует. Попытки ее классификации сводятся к нескольким способом выделить виды патологии по признаку:

  1. Дифференцированности.
  2. Генерализации (генерализованная, негенерализованная).
  3. Наличию или отсутствию синдромов (синдромная, несиндромная).
  4. По выраженности симптомов.

К генерализованным относят типы диспластических изменений, сочетающих вовлечение не менее трех органов либо систем в патологический процесс. Если ДСТ проявляется фенотипическими изменениями и затрагивает хотя бы один орган, такую дисплазию принято относить к синдромальной. По выраженности принято выделять три формы:

  1. Изолированные формы.
  2. Малые формы.
  3. Собственно наследственные ДСТ.

В первом случае патологические изменения затрагивают лишь один орган. Во втором — диагностируются трех признаков.

По возможности дифференцировать болезнь по фенотипическим (внешним) признакам принято выделять:

  1. Дифференцированную дисплазию (ДДСТ).
  2. Недифференцированную дисплазию (НДСТ).

Рассмотрим дифференцированную и недифференцированную дисплазии более подробно.

Дифференцированная

Поставить точный диагноз и назначить обследование может врач-генетик

Именно этот тип дисплазии встречается редко. Попытка ее классификации была предпринята в 2000 году профессором кафедры генетики университета им. Мечникова, генетиком и педиатром Кадуриной. Именно ее классификацию сейчас используют, хотя она ограничена лишь наследственными синдромами.

К дифференцированной дисплазии относят конкретно описанные нарушения, вызванные известными мутациями определенных генов. При этом тип биохимических нарушений четко определен.

Наиболее типичными наследственными нарушениями при ДДСТ считают:

  • Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти (арахнодактилия).
  • Синдром «хрустального человека» (нарушение остеогенеза, приводящее к хрупкости костей).
  • Синдром Элерса-Данлоса (слишком эластичная и ранимая кожа). В рамках этого синдрома у пациента могут обнаруживаться гипермобильность суставов, офтальмологические патологии, опущение внутренних органов (птоз), кровоточивость.
  • Атрофия кожи (эластоз).
  • Нарушения обмена гликозаминогликанов (мукополисахаридов).
  • Синдром Марфана (включает нарушения скелета, миокарда и офтальмологические патологии).
  • Сколиоз диспластический.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанную выше структуру наследственных синдромов. Частота этой патологии велика. Считается, что ее выявления среди населения достигает 80%.

Несиндромную дисплазию принято делить на несколько фенотипов. Основными считаются 3:

  1. Элерсоподобный (чрезмерная эластичность кожи, повышенная мобильность суставов, генерализованная дисплазия).
  2. MASS-подобный (истончение кожи, аномалии строения скелета, повышенная подвижность суставов, генерализованная дисплазия).
  3. Марфаноидный (поражения клапанов миокарда, офтальмопатологии, арахнодактилия, генерализованная дисплазия в сочетании с повышенной худощавостью).

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Плоскостопие у детей как определить 2 года комаровский — Плоскостопие

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

  1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
  2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
  3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
  4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
  5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
  6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
  7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
  8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
  9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
  10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Диагностика и лечение патологии

Диагностирование недифференцированных дисплазий соединительной ткани – довольно сложный процесс. Это связано с тем, что развивающие клинические симптомы очень разнообразны, поэтому не всегда удается их достоверно уложить в рамках одного заболевания.

Точная диагностика такого процесса основывается на генетических анализах, которые определяют группу мутантных генов. Но такое исследование не всегда доступно пациентам, и не все медицинские учреждения могут проводить подобные анализы.

Поэтому постановка диагноза «Синдром дисплазии соединительной ткани» в большинстве случаев базируется на клинической симптоматике. Выявление отдельных морфологических изменений в тканях и органах проводят рентгенологически или благодаря ультразвуковым, магнитно-резонансным методам исследований.

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей проводится исходя из наличия соответствующих симптомов и различных патологических состояний. К сожалению, поскольку такой синдром обусловлен именно генетическими нарушениями в клетках, полное излечение ребенка невозможно.

Лечение симптомов дисплазии может проводиться как консервативным путем, ликвидируя субъективный дискомфорт, так и оперативным путем, устраняя грубые нарушения в развитии и формировании органов и сосудов.

Каждый родитель должен понимать, что синдром дисплазии будет постоянно напоминать о себе и зачастую не только максимальной гибкостью в суставах у ребенка. Это могут быть и серьезные проявления, представляющие опасность для жизни.

Процесс диагностики дисплазии у детей достаточно сложный. Для постановки диагноза пользуются различными методами:

  • УЗИ;
  • КТ и МРТ;
  • Электромиография;
  • Рентгенография.

Эти методики позволяют оценить степень изменений соединительной ткани. Для подтверждения диагноза проводятся генетические исследования, выявляющие нарушения в формировании коллагена.

Диагностика этой патологии не всегда проводится верно и своевременно из-за большого количества разнообразных симптомов. Особой сложностью отличается диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани в основном из-за отсутствия единых критериев диагностики.

Диагностически значимыми считаются сочетания внешних (фенотипических) признаков и патологии внутренних органов. Для выявления последних применяют:

  • Ультразвуковые методы (УЗИ органов малого таза, почек и ЭхоКГ).
  • Рентгенологические методы.
  • Эндоскопические методы (ФГДС).
  • Электрофизиологические методы (ЭЭГ, ЭКГ).
  • Методы лабораторной диагностики (биохимический и иммунологический анализ крови).
  • Биопсию кожи.

Если проведенная диагностика выявила нарушения со стороны нескольких основных систем – это с высокой степенью достоверности свидетельствует о развитии ДСТ. Лицам, у которых диагностируют ДСТ, желательно пройти консультирование у генетика.

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики. Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

На сегодняшний день лабораторная диагностика дисплазии соединительной ткани относится к сложным и малодоступным методам. Общедоступными методами можно назвать лишь выявление некоторых специфических маркеров.

В некоторых лабораториях можно провести исследование количества гликозаминогликанов и количество гидроксипролина в моче и крови. Эти маркеры нельзя назвать специфическим и, они лишь дают косвенное подтверждение возможности наличия патологии соединительной ткани у ребёнка.

Косвенными критериями могут также быть показатели количества кальция и фосфора в крови, а также уровень паратиреоидного и соматотропного гормонов крови.

С помощью инструментальных методов исследования можно выявить существующие изменения в морфологическом строении и функционировании разных органов и систем. Как правило, большинство этих обследований вам может назначить педиатр или узкий специалист, который осматривал ребёнка.

К инструментальным методам относятся:

  1. Ультразвуковое исследование внутренних органов и глаз.
  2. Для установки диагноза нужно сделать несколько исследованийКонтрастная рентгенография, в частности — экскреторная урография.
  3. Рентгенография, компьютерная томография суставов и позвоночника.
  4. Компьютерная томография.
  5. Магниторезонансная томография.
  6. Электромиография.
  7. По показаниям — допплероэхокардиография.

На основании полученных данных специалист должен назначить вашему ребёнку полноценное лечение и порекомендует оптимальные меры профилактики. При обнаружении патологии той или иной системы органов лечение лучше получать у специалиста соответствующего профиля.

В этом случае крайне важно, чтобы лечащий врач был хорошо осведомлён о тех или иных клинических и фенотипических проявлениях дисплазии соединительной ткани. Это поможет ему разработать наиболее полный и эффективный план лечения и реабилитации ребёнка.

В большинстве случаев ребёнок с дисплазией соединительной ткани страдает одновременно несколькими хроническими заболеваниями и наблюдается у многих узких специалистов сразу. Каждый врач назначает лечение по своему профилю. Помимо этого, необходимо уделять внимание методам неспецифического характера.

Ребёнок должен спать не менее 9 часов ежедневно. Очень полезен будет сон в дневное время. Хорошо начинать день с выполнения комплекса гимнастических упражнений. Если у человека нет категорических противопоказаний к занятиям спортом, он должен уделять время физической активности на протяжении всей своей жизни.

Однако при этом следует учитывать, что большой профессиональный спорт категорически противопоказан. Занятия профессиональным спортом могут привести к развитию дегенеративно-дистрофических заболеваний суставов.

Пациенту, страдающему дисплазией соединительной ткани рекомендовано заниматься плаванием, ходьбой на лыжах, велосипедными прогулками. Можно заниматься нетравматичной гимнастикой или играть в бадминтон.

Очень важная часть курса реабилитационных мероприятий – это массаж. Массаж необходимо делать на области спины, шейно-воротниковой зоне, конечностях. Курсы составляют по 15–20 сеансов. КУрсы массажа должны чередоваться курсами ЛФК.

Немаловажную роль в реабилитации при соединительнотканной дисплазии имеет здоровое сбалансированное питание, богатое белками и витаминами.

Диагностику дисплазии соединительной ткани затрудняет большое количество клинических симптомов, не дающих верно и быстро выявить патологию. Комплексное обследование пациентов включает в себя:

  • лабораторные анализы крови (БАК, ОАК, онкомаркеры);
  • анализ мочи (гликозамингликаны и оксипролин);
  • оценка подвижности суставов по шкале Бейтона;
  • «тест запястья»;
  • рентген органов и тканей;
  • УЗИ;
  • ФГДС;
  • биопсия с гистологическим изучением материала.

Плавание и нетравматичная гимнастика - самые подходящие виды нагрузок

Если имеются подозрения о наличии синдрома дисплазии соединительной ткани сердца, то проводятся электрофизиологические методы обследования – ЭЭГ и ЭКГ.

Выраженную дисплазию соединительной ткани у детейиногда можно заметить и невооруженным глазом без всяких обследований, но к специалисту обращаться необходимо. Только врач ставит диагноз и назначает индивидуальное лечение с учетом особенностей здоровья пациента.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия тазобедренных суставов — отклонение, нарушение или патология в развитии суставных структур в пре- и постнатальный периоды, результат которого — неправильная пространственно-размерная конфигурация сустава (соотношение и соположение вертлужной впадины и головки бедра).

В медицине принято различать три формы развития ДТС — предвывих (или стадия незрелого сустава), подвывих (стадия начальных морфологических изменений в суставе) и вывих (выраженные морфологические изменения в строении).

Сустав на стадии предвывиха имеет растянувшуюся, слабую капсулу, и головка бедра свободно вывихивается и возвращается на место (синдром соскальзывания). Такой сустав считают незрелым — сформированным правильно, но не закрепившимся.

Сустав с подвывихом имеет смещённую головку бедра: её смещение по отношению к вертлужной впадине может происходить в сторону или кверху. При этом генеральное соположение впадины и головки сохраняется, последняя не нарушает пределы лимбуса — хрящевой пластины впадины.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Повышенный инсулин в крови у ребенка

Сустав в стадии вывиха представляет собой по всем показателям смещённую головку бедра, контакт между ней и впадиной полностью потерян. Эта патология бывает как врождённой, так и результатом неправильного/неэффективного лечения более ранних стадий дисплазии.

Внешние признаки для постановки предварительного диагноза ДТС у младенцев:

  • количественное ограничение в отведении бедра;
  • укороченное бедро — при одинаковом положении ног, согнутых в коленях и тазобедренных суставах, колено на поражённой стороне расположено ниже;
  • асимметрия ягодичных, под коленями и паховых складок на ножках ребёнка;
  • симптом Маркса-Ортолани (также называют симптом щелчка, или соскальзывания).

На картинке изображена рука.

Если внешний осмотр даёт положительные результаты для диагностирования ДТС, то точная постановка диагноза ставится по результатам УЗИ и рентгенологического исследования (после 3 месяцев).

Подтверждённая дисплазия тазобедренных суставов лечится, в зависимости от генеральной формы и вторичных особенностей, с помощью стремян Павлика, гипсовых подвязок, других функциональных приспособлений и физиотерапии, в случае тяжёлых патологий — оперативными методами.

Что это

Большинство врачей считают дисплазию соединительной ткани не самостоятельным заболеванием, а скорее, совокупностью симптомов и проблем, возникших ещё при эмбриональном развитии ребенка. Как лечить этот синдром — далее по статье.

Соединительная ткань присутствует во многих органах человеческого организма. Особенно велико её содержание в опорно-двигательном аппарате, где она обеспечивает нормальное функционирование суставов.

  В состав соединительной ткани входят волокна, клетки и межклеточное вещество. Сама ткань бывает рыхлой либо плотной, в зависимости от органов.

Важнейшую роль в соединительной ткани играет коллаген (отвечает за поддержание формы) и эластин (отвечает за сокращение и расслабление).

На картинке изображена мягкая игрушка ночью.

Установлено, что дисплазия соединительной ткани появляется, когда мутируют гены, ответственные за синтез волокон. То есть эта болезнь генетически предопределена. Мутации бывают разными, и затрагивают различные гены.

В итоге цепи эластина и коллагена неправильно формируются, а соединительная ткань плохо выдерживает нормальную механическую нагрузку. Коллагеновые и эластиновые цепи бывают как чересчур длинными (инсерция), так и короткими (делеция).

Одновременно в них из-за мутаций может находится не та аминокислота.

Обычно в первых поколениях количество неполноценных соединительных волокон невелико. Клиническая картина может даже не проявляться.

Однако симптомами болезни являются не только характерный внешний вид, но и серьезные изменения органов и опорно-двигательного аппарата.

В первую очередь, изменения затрагивают костную ткань. У детей могут быть слишком длинные пальцы, удлиненные конечности, сколиоз, плоскостопие, неправильно развитая грудная клетка. Меняется и кожа, становясь чересчур эластичной, тонкой, что влечет за собой высокую травматичность. Мышцы истончаются, не только большие, но и малые (в сердечной и глазодвигательной системах).

На картинке изображена встреча с врачом.

Суставы детей, больных дисплазией соединительной ткани, ненормально подвижны из-за слабых связок и склонны к вывихам. Меняются также органы зрения (миопия, плоская роговица, дислокация хрусталика, удлиненное глазное яблоко).

Сердечно-сосудистая система страдает от расширения артерий и аорты, изменений сердечных клапанов. Сосуды склонны расширятся, и часто на ногах отмечается варикозное расширение вен.

Болезнь поражает почки (нефроптоз) и бронхиальное древо.

Врожденные патологии соединительной ткани бывают: дифференцированные и недифференцированные.

Дифференцированная

Дисплазия дифференцированного характера проявляется из-за определенного типа наследования. У такого синдрома характерная и явная клиническая картина. Генные и биохимические дефекты изучены достаточно хорошо.

Чаще всего дети при дифференцированной дисплазии страдают от синдрома вялой кожи, несовершенного остеогенеза (она же болезнь «хрустального человека»), синдрома Марфана, Альпорта, Шегрена, Элерса-Данлоса (10 видов).

Дифференцированная дисплазия встречается достаточно редко и быстро распознается генетиками. Патология сосредоточена в отдельном органе или в нескольких.

К счастью, детей с дифференцированным типом дисплазии мало, патология локализуется типично (в коже и суставах, позвоночнике, аорте).

Симптомы

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – генетическое нарушение развития и формирования соединительной ткани, которое может проявляться как в эмбриональном, так и в постэмбриональном периодах. Патология вызывает нарушение коллагеновых волокон.

Чаще всего это затрагивает опорно-двигательный аппарат: кости скелета, хрящи, мышечные волокна, подкожно-жировую клетчатку, кожу. Данная патология очень распространена и присутствует у 30-50% детей.

Причины

Дисплазия соединительной ткани – это наследственное заболевание, возникновение которого происходит из-за генной мутации. Основной причиной является нарушение синтеза белков коллагена и фибрилина, что приводит к неправильному строению многих тканей, ведь данные белки являются их связочными элементами.

Чем она опасна?

Дисплазия может проявляться по-разному как в легкой, так и в более тяжелой форме. К незначительным осложнениям можно отнести:

  1. Повышенное растяжение кожи, связок, мышц.
  2. Гиперподвижность суставов.
  3. Подверженность вывихам и переломам.
  4. Плохая физическая форма.
  5. Плоскостопие и косолапость.

Однако данный дефект может нести за собой и более тяжелые последствия, часто являющимися фактором риска развития многих других заболеваний, таких как:

  • Сердечно-сосудистые патологии.
  • Дыхательные патологии.
  • Патологии развития опорно-двигательной системы.
  • Невралгические нарушения.

Изменение анатомии сердечных клапанов может привести к их пролапсу. Чаще других поражается митральный клапан. Возникает аритмический синдром. Нарушается строение сосудистой стенки, из-за чего возникает растяжение сосудов.

В артериях возникают мешотчатая аневризма (артерии эластического типа) и бифуркационно-гемодинамическая аневризма (артерии мышечного типа). В венах происходит расширение стенок, что служит причиной развития варикозной болезни. Все эти синдромы могут привести к тяжелым последствиям и даже смертельным исходам.

Респираторная система может быть подвержена частым бронхитам и пневмониям, может возникнуть дыхательная недостаточность, вентиляционные нарушения, пневмоторакс.

Есть вероятность развития нарушения строения грудной клетки (торакодиафрагмальный синдром), что приводит к ее уплощению или клиновидному дефекту. Риск развития деформации позвоночного столба (сколиоз), мышечная слабость, частые вывихи и переломы, разрушение суставного хряща.

Люди с ДСТ подвержены частым перепадам настроения, депрессивным расстройствам, низкой эмоциональной устойчивости и сниженной работоспособности. Как правило, это может формировать устойчивые психоэмоциональные нарушения, которые особенно ярко проявляются в детском и подростковом возрасте.

Классификация

На картинке изображен бег.

Дисплазия соединительной ткани классифицируется на:

  • Дифференцированную – ей соответствуют классические для этого типа пороки и заболевания, что значительно облегчает диагностику.
  • Недифференцированную – ей соответствую заболевания, причиной которых является дисплазия соединительной ткани, но при этом фенотипические признаки не подходят ни под один дифференцированный.

Симптомы

У детей, как правило, ДСТ проявляется в виде повышенной степени растяжений связок, мышц и кожи. Могут быть косметические недостатки. Также отмечаются эмоциональные расстройства. Но большинство симптомов выявляются только при проверке у специалиста, инструментальной диагностике, во время планового медицинского осмотра, при консультации кардиолога.

Клинические проявления, особенно в детском возрасте, могу отсутствовать или проявляться неярко. Тем не менее, влияние на системы органов и организм в целом может быть ощутимым. Поэтому при подозрениях у ребенка на дисплазию соединительной ткани, рекомендуется получить консультацию специалиста, так как эти нарушения могут привести к серьезным проблемам в организме.

Диагностика

Заболевание ДСТ может диагностироваться неправильно или достаточно поздно, ввиду сложности и неточности диагностики.

Медикаментозное лечение

Пациентам, страдающим дисплазией соединительной ткани, назначают курсами медикаментозное лечение. Принимать его потребуется от 1 до 3 раз в год — это зависит от индивидуального состояния пациента. Длительность одного терапевтического курса в среднем составляет от 1,5 до 2 месяцев.

Все лекарственные средства должен назначать только специалист. В обязательном порядке назначаются соответствующие клинические методы обследования. Периодически лекарственные средства можно менять с целью подбора оптимального терапевтического комплекса.

  1. Пациентам показаны лекарственные вещества, которые приводят к стимуляции синтеза коллагена в организме. К их числу относят витамины группы В, аскорбиновую кислоту, сульфат меди, соединения магния.
  2. В лечении используются витамины, микроэлементы, хондропротекторы и другие препаратыОбязательно назначаются хондропротекторы – Хондроксид, Хондроитинсульфат, Румалон.
  3. С целью стабилизации процессов минерального обмена в костях и соединительнотканных образованиях показаны препараты кальция, Остеогенон и пр.
  4. Нормализовать в крови уровень свободных аминокислот можно с помощью Глутаминовой кислоты, Глицина. Оротата калия.
  5. Нормализация обменных и энергетических процессов в организме достигается за счёт назначения препаратов Рибоксин, Лимонтар, Милдронат.

А при наличии у пациента явных пороков развития внутренних органов могут возникнуть показания к проведению хирургических оперативных вмешательств. Такими показаниями могут стать пролапс сердечных клапанов, аневризмы крупных сосудов, выраженные деформации грудной клетки, позвоночника, суставов.

Что противопоказано пациентам с дисплазией

Пациентам, у которых выявлены признаки дисплазии соединительной ткани, рекомендовано избегать следующих неблагоприятных условий:

  1. Эмоциональные стрессы, повышенные умственные и эмоциональные нагрузки.
  2. При дисплазии запрещены сильные физические и эмоциональные нагрузкиРабота, связанная с тяжёлыми и вредными условиями. Пациентам категорически противопоказана вся профессиональная деятельность, связанная с высокими температурами, повышенным радиационным фоном, постоянной вибрацией.
  3. Занятия тяжёлой атлетикой, контактные виды спорта, повышенные изометрические физические нагрузки.
  4. При наличии у пациента признаков гипермобильности суставов категорически запрещены упражнения на брусьях, турниках, перекладинах, и любые упражнения на растяжение позвоночника.
  5. Очень неблагоприятно для людей с дисплазией соединительной ткани проживание в районах с жарким душным климатом.

Если к вопросам лечения и профилактики дисплазии соединительной ткани подходить комплексно и заниматься этим регулярно и планомерно – результаты не заставят себя ждать. Немаловажным фактором в лечении является благоприятное психологическое состояние пациента.