Арахнодактилия — причины, симптомы, лечение

Описание

Арахнодактилия – это такое патологическое состояние, при котором у больного наблюдаются аномально длинные и тонкие в сравнении с ладонью пальцы рук (напоминают паучьи лапки, отсюда и название). Такие же отклонения могут проявиться и на нижних конечностях.

Больные арахнодактилией в большинстве своем имеют худощавое вытянутое телосложение и удлиненные конечности. Иногда врачи фиксируют непроходящую с возрастом аномальную гибкость в суставах. Чаще всего такое состояние заметно на руках.

Из-за чрезмерной гибкости суставов один или сразу несколько пальцев на руках отклоняются на 180 градусов в направлении тыльной стороны ладони. Такую же гибкость могут проявлять суставы запястья, хрящевые соединения фаланг пальцев, голеностопы.

Арахнодактилия может быть как врожденной, так и приобретенной. Чаще страдают девочки.

Этиология арахнодактилии

Основа болезни – снижение ферментов. Образование белка находится под контролем ферментов. Причины не установлены. Этиология может быть спорадической и семейной.

Все члены семьи склонны к патологии. Данное заболевание передается с помощью доминантного гена. Предположения также касаются рецессивного типа наследования.

Основа причины – мутация гена. Имеют значения факторы провоцирующие болезнь. В состоянии беременности данные факторы оказывают влияние.

Причины

Причина возникновения арахнодактилии — это мутационные генетические процессы (в генах фибрилин-1 и фибрилин-2). Данная патология развивается из-за нарушений ферментного баланса в организме. В большинстве случаев синдром передается из поколения в поколение (семейное заболевание), хотя иногда возникает и у совершенно здоровых родителей, которые не имеют признаков этого заболевания у ближайших родственников, но при случайном взаимодействии определенных генов происходит соединение поврежденных генов, в результате чего у ребенка проявляется арахнодактилия.

Стоит также учесть, что арахнодактилия очень часто наблюдается при синдроме Марфана и при гомоцистинурии. Существует еще ряд марфаноподобных синдромов – таких наследственных болезней, которые идут в сопровождении с арахнодактилией и визуально напоминают синдром Марфана, однако отличаются проявлениями со стороны внутренних органов.

ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Физиотерапия при артрозе коленного сустава

Предположительно, причина развития синдрома Марфана, а также остальных синдромов, при которых наблюдается арахнодактилия, — это нарушение синтеза белка из-за схожих генетических мутаций. 

Большая часть этой патологии связана с нарушением ферментов в организме, которые контролируют образование белков.

До конца ещё не выяснены все причины возникновения таких отклонений. Они могут возникать как спорадически, так и являться семейным заболеванием, при котором подвергаются поражению все члены одной семьи, даже, возможно, из разных поколений.

Арахнодактилия наследуется аутосомно-доминантным типом и имеет высокую пенетрантность мутантного гена. Но после проведенных в 1992 году исследований мексиканскими учёными семей трёх поколений, в которых пять сибсов из шести имели все признаки заболевания, предположили, что арахнодактилия может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу.

Мутантный ген FBN 1 расположен на плече пятнадцатой хромосомы. Он кодирует образование гликопротеина фибриллина-1. Этот ген состоит из 65 экзонов, а это, в свою очередь, затрудняет возможность напрямую анализировать мутации в нём.

Арахнодактилия - причины, симптомы, лечение

По этой же причине до сих пор не доказан генотип-фенотипические корреляции. Поэтому мутации гена происходят в замене белка фибриллина-1 на аргинин. Это, как правило, и является основной причиной арахнодактилии.

Не последнюю роль в образовании порока играют такие факторы, которые неблагоприятно воздействуют на ребёнка в период беременности женщины.

Признаки арахнодактилии

Характеристика болезни следующая:

  • трубчатые кости удлиненные;
  • фаланги пальца удлиненные;
  • форма черепа изменена;
  • форма скелета изменена

В данном случае руки длинные. Ноги такие же. Признаки формы паука. Иные поражения:

  • глубина нарушений;
  • сердечные нарушения;
  • глаза повреждены

Наблюдается патология в утробе матери. Затем начинается проявляться в период рождения. Болезнь усиливается при росте ребенка. Последствие болезни неблагоприятное.

Смерть наступает часто. Смерть наступает в первый год жизни детей. Реже продолжительность жизни увеличивается до зрелого возраста. Основные признаки:

  • атрофия мышц;
  • поражение мускулатуры
ПОДРОБНЕЕ ПРО:  При приеме варфарина что можно есть

Также проявляются врожденные дефекты. Мышцы конечностей не пальпируются. Напоминают слизь. Жировая клетчатка отсутствует. Тонкие перепонки локализованы:

  • локтевой сустав;
  • коленный сустав

Последствия:

  • пассивность в движениях;
  • дряблые мышцы

арахнодактилия фото

Самостоятельное движение нарушено. Возможен постельный режим. Поворот головы нарушен. Основные клинические признаки:

  • утомление;
  • астения;
  • нарушения после питания

Внешние признаки:

  • большая голова;
  • увеличение черепа;
  • выступание лба;
  • расширение носа;
  • внешность старого человека

Симптомы поражения глаз:

  • подвывихи хрусталика;
  • миопия;
  • нарушение зрения

Характеристика ушных раковин:

  • хрящи отсутствуют;
  • хрящи становятся мягкими;
  • дряблость хрящей

Сердечные патологии:

  • неправильное развитие сердца;
  • неправильная развитость сердечных мышц;
  • патология клапана;
  • патология камер;
  • пороки сердца

Возможно развитие умственной отсталости. Возможно развитие перелома. Полость груди деформируется. Особенно данные процессы развиваются при искривлении. Виды искривлений:

  • сколиоз;
  • кифоз;
  • сдавление таза

Диагностика

Проявления арахнодактилии врач может легко выявить при внешнем осмотре больного и при различных инструментальных исследованиях (замеры длины, гибкости суставов). При обнаружении первых признаков заболевания лечащий врач назначает сбор анализов, которые способны подтвердить или же опровергнуть установленный диагноз, определяя при этом сопутствующие заболевания и патологические изменения в строении скелета, а также нарушения в работе внутренних систем и органов.

Для этого проводят ряд следующих исследований:

  • рентгенографические снимки позвоночника и таза;
  • рентгенографические снимки груди;
  • сцинтиграфия;
  • МРТ костей и суставов;
  • компьютерная томография костей и суставов.

В процессе исследований и выявления имеющихся нарушений в сердечно-сосудистой системе назначаются:

  • УЗИ артериальных сосудов и сердца;
  • томография основных артерий и аорты;
  • анализы крови.

При сопутствующей гомоцистинурии для выявления нарушений назначают:

  • КТ черепа и позвоночника;
  • электроэнцефалография;
  • МРТ головного мозга;
  • реоэнцефалография.

При обследовании органов зрения, врач осматривает структуру глаза. При выявлении нарушений, производит измерения внутриглазного давления, назначает ряд оптических, а также ультразвуковых исследований.

Терапия арахнодактилии

Установлена лечебная терапия для данной болезни. Принципы терапии:

  • коррекция обменных нарушений;
  • операции
ПОДРОБНЕЕ ПРО:  Воспаление сухожилий кисти руки — лечение, симптомы и причины тендовагинита

При нарушении зрения используют линзы и очки. Хирургическая терапия включает торакопластику. Цели данного лечения:

  • устранение западения;
  • понижение размера грудной клетки

Проводится также терапия по показаниям:

  • пластика аорты;
  • экстрация хрусталика;
  • аденотомия

Основа терапия ортопедическая. Лекарственные средства:

  • антиоксиданты;
  • энерготропы

Также используют лечение витаминами. Важно также применить воздействие лечебной физкультуры.

Продолжительность жизни

При данном заболевании длительность жизни нарушена. Болезнь приобретает серьезный характер. Возможны тяжелые осложнения. При повреждении опорно-двигательного аппарата возможно развитие инвалидности.

Инвалидами становятся люди молодого возраста. Имеет значимость профилактика. Только профилактика болезни способствует лучшим показателям. Но профилактику проводят еще во время беременности женщины.

При исключении провокаторов возможно улучшение не только системы организма плода, но и матери. Последующее оперативное вмешательство дает положительный эффект. А теория восстановления гарантирует увеличение продолжительности жизни.

Осложнения

Арахнодактилия легкой степени тяжести без сопутствующих нарушений в организме не несет за собой серьезной опасности для здоровья больного в целом. Однако, арахнодактилия чаще, все же, имеет сопутствующие заболевания, которые способны нанести состоянию человека сильный ущерб.

Пример такого сопутствующего заболевания — синдром Марфана. А это уже риск образования патологий со стороны глаз (вывих и подвывих хрусталика глаза, катаракта и т.д.) и сердечно-сосудистой системы (аневризма, надрыв энзимы, разрыв основных сосудов и т.д.).

Арахнодактилия - причины, симптомы, лечение

Помимо синдрома Марфана совместно с арахнодактилией могут присутствовать и многие другие болезни, каждая из которых рискует по-своему навредить организму больного. Это говорит о том, что имея подобную аномалию, нужно находиться под наблюдением врача и соблюдать все его рекомендации.